先天性甲状腺機能低下症
生まれつき甲状腺のはたらきが弱く甲状腺ホルモンが不足する疾患です。発生頻度は3000-5000人にひとり程度と推定されています。
出生後の早期には、元気がない・哺乳不良・体重増加がよくない・黄疸の遷延・便秘・手足がつめたい・泣き声がかすれているなどの症状が現れることがあります。長期的には身体の成長や知的な発達が遅れてしまうことが問題となります。
現在日本ではこの疾患について新生児マススクリーニング検査がおこなわれており、これらの症状があきらかになる前に発見されてしまうことがほとんどです。しかしながら新生児マススクリーニング検査で発見できないケースもまれにあります。
- ＊甲状腺：首の前面にある臓器です。甲状腺ホルモンを分泌しています（図１）。
- ＊甲状腺刺激ホルモン（ＴＳＨ）：脳下垂体より分泌される甲状腺を刺激する（甲状腺ホルモンを分泌させるように指令している）ホルモンで、甲状腺ホルモンをコントロールしています。甲状腺ホルモンが不足していればＴＳＨは高値となり，甲状腺ホルモンが過剰ならＴＳＨは低値となります（図２）。
- ＊甲状腺ホルモン（ＦＴ３・ＦＴ４）：甲状腺で合成・分泌されるホルモンで，全身の代謝を活発にする作用があるほかに，こどもでは身体の成長や知的な発達に必要なホルモンです。
原因は、(1) 胎生期の発生の過程の問題で甲状腺がなかったり（無形成）、小さかったりするもの（低形成）、(2) 甲状腺が首の前面（正所）になく舌のねもと（舌根部）などの別の場所に存在するもの（異所性甲状腺）（図３）(3) 甲状腺ホルモンの合成に問題のあるもの、(4) 甲状腺に対して指令をだす脳の下垂体や視床下部に障害のあるもの（中枢性）などです。このように原因は多岐にわたります。
(図3)
症状の程度はごく軽症なものから重症なものまであり、また経過も生涯治療を継続する必要のあるもの（永続性）から、甲状腺ホルモンの不足が一時的であると考えられるもの（一過性）まであり、さまざまです。
生まれてからおよそ５－７日目に新生児にＴＳＨの測定による新生児マススクリーニング検査がおこなわれます（ＦＴ４を同時に測定している地域もあります）。ＴＳＨが高値であれば再採血や精密検査の対象となります。精密検査はお住まいの地域で指定された病院を受診しておこなわれます。精密検査で病院を受診されると、診察・血液検査（ＴＳＨ・ＦＴ３・ＦＴ４など）・甲状腺エコー検査（図４）・ひざ（大腿骨遠位端骨核）のＸ線検査などをおこないます。
(図4)
また母親の甲状腺疾患や抗甲状腺剤の内服や、過剰な海藻類の摂取・過剰なイソジン消毒・胎児造影検査といったヨード過剰が新生児の甲状腺のはたらきに影響をおよぼしていることがありますので、こういったことがなかったか確認します。
これらの検査結果を総合的に判断して甲状腺ホルモンの不足がうたがわれるような場合は治療を開始します。とくに出生後数か月以内は、甲状腺ホルモンは知的発達に重要と考えられていますので甲状腺ホルモンの不足がうたがわれる状況にあれば治療を開始するのが適切であると考えられています。
治療は１日１回甲状腺ホルモン薬のレボチロキシンナトリウムを内服します。血液検査をしながら投与量を調節していきます。
３才以降の適切な時期に原因に対する検査（病型診断）をおこなうことがあります。また、この時期までの経過等もあわせた評価で休薬可能なケース（一過性甲状腺機能低下症）も存在します。
新生児マススクリーニング検査が開始され早期発見早期治療がなされるようになってから、成長発達面の予後が改善したことが知られています。
