各種研究・調査

遺伝子診断委員会

[NEW]遺伝子診断委員会からのお知らせ(2022年3月15日)
 このたび保険収載されたマイクロアレイ染色体検査(CGH法)の実際と注意点に関するご案内です。
 検査をご検討される先生方におかれましてはぜひ一度ご確認ください。
 
 【保険収載されたマイクロアレイ染色体検査(CGH法)の実際と注意点について】
 資料:http://jspe.umin.jp/medical/files/news_220315.pdf


■遺伝子診断委員会からのお知らせ(2020年4月23日)
(1)2020年度診療報酬改定に伴い、新たに64疾患の遺伝子診断が保険収載されました。これには、先天性副腎低
 形成症や副腎皮質刺激ホルモン不応症など内分泌疾患が含まれます。詳しくは横谷先生が作成された下記の資料
 (資料1)をご参照ください。
 資料1:http://jspe.umin.jp/medical/files/idenshi_document1_ver.2.pdf

(2)プラダーウイリー症候群とアンジェルマン症候群の診断を目的としたSNRPNメチレーション試験が保険検査
 としてSRLで行われています。SRLの検査案内には掲載されていませんので、必要な場合は下記の依頼状で依頼
 してください(資料2)。なお、点変異によるアンジェルマン症候群やモザイクを有するプラダーウイリー症候
 群など、この方法では異常が検出できない症例もあることにご注意ください。
 資料2:http://jspe.umin.jp/medical/files/idenshi_document2.xlsx


■委員会の活動内容(2018年10月29日)
(1)かずさDNA研究所と連携し、臨床遺伝子診断の体制整備をしています。現在7疾患(疾患群)のパネル解析
  を行っています。解析対象遺伝子、解析方法、依頼方法、コストなどはかずさ遺伝子検査室HP
  (http://www.kazusa.or.jp/genetest/initial.html)をご覧ください。
(2)日本人疾患関連バリアント情報の集積を行いました。今後、Database of Pathogenic Variants
  (http://dpv.cmg.med.keio.ac.jp/dpv-pub/top)で公開予定です。

薬事委員会

■アルファカルシドール供給不足に伴う副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症、およびくる病・骨軟化症患者への対応について(第二報)(2021年7月29日)
http://jspe.umin.jp/files/news2_210729.pdf


■アルファカルシドール供給不足に伴う副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症、およびくる病・骨軟化症患者への対応について(第一報)(2021年7月19日)
http://jspe.umin.jp/files/news1_210719.pdf


■「デスモプレシン点鼻液0.01%協和」の出荷調整及び欠品に関わる連絡(2020年10月28日)
フェリング・ファーマ株式会社より、「デスモプレシン点鼻液0.01%協和」の出荷調整及び欠品に関わる連絡がありました。詳しくは以下のお知らせをご確認ください。
http://jspe.umin.jp/files/news_201028.pdf


■リュープリンの供給不安定に関するお知らせ(2020年7月5日)
武田薬品工業株式会社より、「リュープリンSR注射用キット11.25mg」の欠品及び「リュープリン注射用キット」の長期的な出荷調整継続の連絡がありました。詳しくは以下のお知らせをご確認ください。
http://jspe.umin.jp/pdf/yakuji_oshirase_200705.pdf

性分化・副腎疾患委員会

 ■委員会の活動内容
 (1)性分化疾患の診療や研究に関して日本小児泌尿器科学会と相互連携できるように話し合いを進めています。
 (2)ヒドロコルチゾンコハク酸製剤が在宅自己注射の保険適用として承認されるように、日本内分泌学会・厚労
   省研究班と合同で要望書を厚労省に送りました。

 ■性分化疾患を診療される医師・コメディカルの皆様
  日本小児内分泌学会性分化・副腎委員会では、ウェブ版テキスト「性分化疾患の診断と治療」を作成しました。
  当委員会ではこれまでに、「性分化疾患 診療の手引き」として、ガイドラインに準じた「初期対応の手引き」
  「学童期対応の手引き」を作成してきました。
  今回作成したものは、診断・治療の実践の際に利用して頂くための資料です。また、性分化疾患の基礎的な知識
  も含めました。これまでの「診療の手引き」と併用して頂けると幸いです。

  当委員会では、基本的に性分化疾患の診療は、この疾患群の経験が豊富な施設に集約される、あるいはコンサル
  トして頂いて進めて頂くことを推奨しています。
  このために、性分化疾患診療中核施設・準中核施設一覧を作成しました。是非こちらもご参照下さい。
  性分化疾患の患者さんを診療する機会がある場合、各地域の中核施設(または準中核施設)にご相談下さい。
  特に、社会的性の判断に迷う症例につきましては、中核施設にご連絡下さいますよう、お願い申し上げます。

  *ウェブ版テキスト「性分化疾患の診断と治療」(PDF版
  *性分化疾患診療中核施設・準中核施設一覧【2019年7月改訂版】(PDF版

 ■急性副腎皮質機能不全(副腎クリーゼ)時のヒドロコルチゾンコハク酸エステルナトリウム製剤の在宅自己注
  射指導管理料の適応取得について(2020年4月3日)
  令和2年度の診療報酬の一部改正に伴い、4月1日よりヒドロコルチゾンコハク酸エステルナトリウム製剤が、
  在宅自己注射可能な薬として保険適応で認められることになりました。詳しくはこちらをご確認ください。

 ■性分化疾患家族向け冊子の翻訳本について(2021年7月1日)
  英国のDSD(性分化疾患)の患者会が、からだの性が分化する仕組みについて、とてもわかりやすく説明した
  冊子を発行しています。このたび、患者会のご厚意により日本語に翻訳させていただくこととなりました。
  ご活用いただければ幸いです。
  *からだの性の成り立ちについて(PDF版

広報委員会

「成長ホルモン製剤の一覧表」

 国内では、現在6社から販売されている成長ホルモン製剤が使用可能です。
 今回、災害時での使用を想定して、成長ホルモン製剤の一覧表を作成いたしました。
 災害時以外にも、診療にお役立てくださると幸いです。(2020年10月改訂)

 *ヒト成長ホルモン剤・特徴一覧(http://jspe.umin.jp/medical/files/GH1_Oct.,2020.pdf
 *ヒト成長ホルモン剤・適応症一覧(http://jspe.umin.jp/medical/files/GH2_Oct.,2020.pdf

マス・スクリーニング委員会

 現在P450オキシトレダクターゼ欠損症の実態調査を行っております。
 何卒ご協力のほどよろしくお願い申し上げます。

倫理委員会

(1)第52回日本小児内分泌学会学術集会(2018年10月4日〜6日、ホテルイースト21東京)において、教育セミ
  ナー「知っておきたい研究倫理」を行いました。この内容は、学会HPにおけるe-ラーニングの教材とする予
  定です。
(2)本倫理委員会は、個別の研究の倫理審査は行っておりません。会員の皆様には、どうぞご了解のほどお願い
  申し上げます。

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