各種研究・調査
糖代謝委員会
・グルカゴン点鼻粉末剤（バクスミー）投与指示書 テンプレートの作成（2024年11月14日）JADEC（日本糖尿病協会）、日本小児・思春期糖尿病学会、日本小児内分泌学会、の３団体が協同して、学校等教職員が円滑にグルカゴン点鼻粉末剤を使用できるように、「学校等への提出テンプレート」を作成しました。
グルカゴン点鼻粉末剤（バクスミー）投与指示書 テンプレート使用のてびき を確認いただき、用途にあったテンプレートをご利用ください。
グルカゴン点鼻粉末剤（バクスミー）投与指示書 テンプレート書式A簡略版第1版
グルカゴン点鼻粉末剤（バクスミー）投与指示書 テンプレート書式B詳細版第1版
グルカゴン点鼻粉末剤（バクスミー）投与指示書 テンプレート書式C包括版第1版
用語委員会
■用語委員会からのお知らせ（2023年10月2日）
日本小児内分泌学会編「小児内分泌学」改訂第2版および改訂第3版の編集過程において、使用の統一を行った用語・略語のリストを作成いたしました。
■用語・略語リスト（専門用語）小児内分泌学改定第3版
http://jspe.umin.jp/pdf/Terminology_PediatricEndocrinology.pdf
■用語・略語リスト（略語）小児内分泌学改定第3版
http://jspe.umin.jp/pdf/Abbreviations_PediatricEndocrinology.pdf
この用語・略語のリストは、改訂第2版および改訂第3版の刊行時の編集過程において統一された用語に関し、本学会用語委員会で、「他学会用語集*との合致」「使用頻度*」「医学的推奨」の観点から、再度精査を行い、一部の用語を変更し、作成したものです。
学会員の先生方におかれましては、日本小児内分泌学会学術集会、Clinical Pediatric Endocrinology (CPE) での論文発表等においてぜひご活用いただきたいと思います。
* 他学会用語集：「日本医学会 医学用語辞典」、「日本小児科学会 小児科用語集」、「日本内分泌学会 内分泌学用語集」
* 使用頻度：医学中央雑誌、「小児慢性特定疾病情報センター」ホームページ、PubMedでの使用
また、この用語・略語のリストは、2年ごとを目安に更新することを計画しております。このリスト以外の用語に関しても、統一した使用、適切な使用等に関して検討が必要と思われる用語・略語の候補がありましたら、学会事務局
にご連絡ください。用語委員会で検討させていただきたいと思います。
遺伝子診断委員会
■遺伝子診断委員会からのお知らせ（2023年3月1日）
(1) プラダーウイリー症候群とアンジェルマン症候群の診断を目的としたメチル化特異的MLPA（MS-MLPA）検査は、保険検査として成育医療研究センター内衛生検査センターで実施可能です。この方法では、コピー数異常とメチル化異常の有無について同時に検査することができます。検査依頼方法や施設要件などの詳細は下記資料のHPをご参照ください。なお、点変異によるアンジェルマン症候群など、この方法で異常を検出することができない症例もあることにご注意ください。
資料：https://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/clinical_labo/iden_kensa.html
(2) 2022年度診療報酬改定に伴い、新たに52疾患の遺伝子診断が保険収載されました。これには、家族性部分性脂肪委縮症、家族性高コレステロール血症などの疾患が含まれます。詳細は下記資料をご参照ください。
資料：http://www.kentaikensa.jp/1391/15921.html
(3) 遺伝子診断委員会では、会員の先生方へのサービスとして、かずさDNA研究所の遺伝学的解析結果に対するコメントを作成しています。該当する症例については、かずさDNA研究所の報告書にコメント依頼の窓口を記載しています。
■遺伝子診断委員会からのお知らせ（2022年3月15日）
このたび保険収載されたマイクロアレイ染色体検査（CGH法）の実際と注意点に関するご案内です。
検査をご検討される先生方におかれましてはぜひ一度ご確認ください。
【保険収載されたマイクロアレイ染色体検査（CGH法）の実際と注意点について】
資料：http://jspe.umin.jp/medical/files/news_220315.pdf
■遺伝子診断委員会からのお知らせ（2020年4月23日）
（1）2020年度診療報酬改定に伴い、新たに64疾患の遺伝子診断が保険収載されました。これには、先天性副腎低 形成症や副腎皮質刺激ホルモン不応症など内分泌疾患が含まれます。詳しくは横谷先生が作成された下記の資料（資料1）をご参照ください。
資料1：http://jspe.umin.jp/medical/files/idenshi_document1_ver.2.pdf
薬事委員会
■アルファカルシドール供給不足に伴う副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症、およびくる病・骨軟化症患者への対応について（第二報）（2021年7月29日）
http://jspe.umin.jp/files/news2_210729.pdf
■アルファカルシドール供給不足に伴う副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症、およびくる病・骨軟化症患者への対応について（第一報）（2021年7月19日）
http://jspe.umin.jp/files/news1_210719.pdf
■「デスモプレシン点鼻液0.01%協和」の出荷調整及び欠品に関わる連絡（2020年10月28日）
フェリング・ファーマ株式会社より、「デスモプレシン点鼻液0.01%協和」の出荷調整及び欠品に関わる連絡がありました。詳しくは以下のお知らせをご確認ください。
http://jspe.umin.jp/files/news_201028.pdf
■リュープリンの供給不安定に関するお知らせ（2020年7月5日）
武田薬品工業株式会社より、「リュープリンSR注射用キット11.25mg」の欠品及び「リュープリン注射用キット」の長期的な出荷調整継続の連絡がありました。詳しくは以下のお知らせをご確認ください。
http://jspe.umin.jp/pdf/yakuji_oshirase_200705.pdf
性分化・副腎疾患委員会
■委員会の活動内容について（2024年8月1日）
（1）性分化疾患の診療ガイドラインを作成中です。
（2）性分化疾患の診療中核施設・準中核施設一覧をアップデートしました。
■性分化疾患の診療ガイドライン
当委員会と日本小児泌尿器科学会、日本内分泌学会、日本生殖内分泌学会、日本GI（性別不合）学会、厚生労働省難治性疾患政策研究事業【成長障害・性分化疾患を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究】との合同でワーキンググループを構成し、作成に取りかかっています。
■性分化疾患の診療中核施設・準中核施設（第3版）
当委員会では、性分化疾患の診療は経験豊富な施設に集約される、あるいはコンサルトして頂いて進めて頂くことを推奨しています。このために、性分化疾患診療中核施設・準中核施設一覧を公開しています。このたびこの一覧をアップデートしました。性分化疾患の患者さんを診療する機会がある場合、各地域の中核施設（または準中核施設）にご相談下さい。特に、法律上の性（社会的性）の判断に迷う症例につきましては、積極的にご相談いただくようにお願い申し上げます。
＊性分化疾患診療中核施設・準中核施設のマップ（PDF版）
１）中核施設の定義
本邦における性分化疾患診療の拠点となり、すべての性分化疾患に対して診断、 治療が可能であり、以下の6つの要件をすべて満たす施設
① 法律上の性（社会的性）の決定が可能（性別決定の診療実績が年平均1例以上）
② 性腺、副腎等の内科的診断、治療が可能（自施設での遺伝子診断の可、不可は問わない）
③ 外科的対応が可能（女性外性器形成術と男性尿道形成術の診療実績がともに年平均1例以上）
④ 多職種によるDSD診療体制がある（2診療科以上かつ2職種以上の診療体制）
⑤ 24時間、365日対応が可能
⑥ 常勤、あるいはすぐに連絡が取れて常勤同様に対応可能な非常勤の内分泌代謝科（小児科）専門医が在籍する
２）各地域の中核施設（24施設）
北海道・東北（1） 宮城県立こども病院
関東（8） 慶応義塾大学病院、都立小児総合医療センター、東京医科歯科大学、
国立成育医療研究センター、順天堂大学、神奈川県立こども医療センター、
千葉県こども病院、自治医科大学
甲信越・北陸（2） 新潟大学、長野県立こども病院
東海・静岡（3） あいち小児保健医療総合センター、名古屋市立大学、藤田医科大学
近畿（4） 大阪母子医療センター、大阪市立総合医療センター、兵庫県立こども病院、
滋賀医科大学
山陰・山陽（3） 島根大学、岡山大学、倉敷中央病院
九州・沖縄（3） 福岡市立こども病院、鹿児島大学、沖縄県立南部こども医療センター
３）準中核施設の定義
中核施設の定義のうち
② 内科的診断、治療が可能
⑥ 常勤の専門医、またはそれに準ずる非常勤医が在籍を満たし、①、⑤に関しても概ね対応可能、自施設で対応困難な場合には、中核施設と連絡を取り、助言を受けたり、必要に応じて中核施設に患者を紹介する施設
４）各地域の準中核施設（43施設）
北海道・東北（6） 北海道大学、旭川医科大学、岩手医科大学、秋田大学、弘前大学、
東北大学
関東（10） 獨協医科大学、SUBARU健康保険組合太田記念病院、千葉大学、
埼玉医科大学、川崎市立川崎病院、東京慈恵会医科大学、東京大学、
東京歯科大学市川総合病院、東京都立大塚病院 、
横浜市立大学付属市民総合医療センター
甲信越・北陸（5） 独立行政法人国立病院機構甲府病院、山梨大学、新潟市民病院、
金沢医科大学、富山大学
東海・静岡（4） 静岡県立こども病院、浜松医科大学、愛知医科大学、岐阜大学
近畿（6） 滋賀県立小児保健医療センター、奈良県立医科大学、
京都府立医科大学、京都大学、大阪大学、関西医科大学
山陰・山陽（4） 独立行政法人国立病院機構岡山医療センター、広島大学、
県立広島病院、鳥取大学
九州・沖縄（8） NHO小倉医療センター、九州大学、産業医科大学、福岡大学、
長崎大学、大分大学、熊本大学、沖縄中部病院
■ウェブ版テキスト「性分化疾患の診断と治療」
日本小児内分泌学会性分化・副腎委員会が性分化疾患を診療される医師・コメディカルの皆様向けに作成した性分化疾患の診断・治療の実践に利用して頂くための資料です。また、性分化疾患の基礎的な知識も含めました。ご参考にしていただけると幸いです。
＊ウェブ版テキスト「性分化疾患の診断と治療」（PDF版）
■性分化疾患家族向け冊子の翻訳本
英国の性分化疾患の患者会が、からだの性が分化する仕組みについて、とてもわかりやすく説明した冊子を発行しています。患者会のご厚意により日本語に翻訳させていただいています。患者様向け資料としてご活用いただければ幸いです。
＊からだの性の成り立ちについて（PDF版）
下垂体・成長障害委員会
「成長ホルモン製剤の一覧表」
国内では、現在６社から販売されている成長ホルモン製剤が使用可能です。
今回、災害時での使用を想定して、成長ホルモン製剤の一覧表を作成いたしました。
災害時以外にも、診療にお役立てくださると幸いです。（2020年10月改訂）
＊ヒト成長ホルモン剤・特徴一覧（http://jspe.umin.jp/medical/files/GH1_Oct.,2020.pdf）
＊ヒト成長ホルモン剤・適応症一覧（http://jspe.umin.jp/medical/files/GH2_Oct.,2020.pdf）
マススクリーニング委員会
現在先天性中枢性甲状腺機能低下症の実態調査を行っています。
何卒宜しくお願い致します。
倫理委員会
■委員会の活動内容 (2023年3月1日 Update)
(1) 学術集会での倫理に関するセッションの企画などを通じて、研究倫理や臨床倫理についての教育・啓発活動を行っています。
(2) 学会活動における倫理的課題に取り組みます。このたび、学術集会での演題発表に関する倫理的配慮についての指針を策定しました。
(3) 本委員会は、個別の研究の倫理審査は行っておりません。会員の皆様には、ご了解のほどお願い申し上げます。
■倫理委員会企画セッション（2023年3月1日）
第55回日本小児内分泌学会学術集会 (2022年11月1日〜3日、長谷川奉延会長)において、齋藤有紀子先生（北里大学医学部附属医学教育センター 医学原論教育部門）に「出生前・着床前検査と小児内分泌疾患：ヒト受精胚に関する２つの倫理指針改訂と併せて」というタイトルでご講演をいただきました。本講演は、日本小児科学会専門医共通講習（医療倫理）として承認されました。
今後も、研究倫理や臨床倫理に関するセッションを企画していく予定です。
■重要なお知らせ：学術集会での演題発表に関する倫理的配慮について（2023年1月31日）
近年、学術集会での演題発表の際にも倫理的配慮の明確化が求められるようになっていることから、本学会においても「学術集会での演題発表に関する倫理的配慮について」の指針を策定し、2023年1月21日に理事会で承認されました。内容については下記リンクからPDFをご覧ください。
資料「日本小児内分泌学会 学術集会での演題発表に関する倫理的配慮について」（PDFはこちら）
第56回日本小児内分泌学会学術集会（2023年10月19日〜21日、菊池透会長）から本指針が適用される予定です。
