軟骨無形成症
概説
軟骨無形成症（以前は軟骨異栄養症とも呼ばれていました）は、腕や脚が短いという特徴を持つ低身長症で、生まれつきの体質です。頻度は10,000～30,000人に1人とされています。
原因
線維芽細胞増殖因子受容体3型（FGFR3）遺伝子の変化によって、骨の成長に重要な軟骨細胞が変化し、骨の成長が妨げられます。両親のうちどちらか一方が軟骨無形成症の場合、50％の確率で軟骨無形成症の子どもが産まれます（常染色体顕性遺伝）。しかし、多くは親からの遺伝ではなく、軟骨無形成症ではない両親から生まれます。
症状・診断
低身長、特徴的な顔貌（頭が大きい、額が突出している、鼻の根元が低いなど）、短い腕や脚（体に近い部分の腕（上腕）や脚（大腿）がより短い）、短い指、手を広げた時に第3指と第4指の間が広がる（三尖手）などがみられます。
骨のレントゲン写真では、太く短い骨、骨の端の幅が広く、毛羽立っていて、盃のような形、膝から下の部分の太い骨（脛骨）より細い骨（腓骨）が長い、腰の部分の背骨の左右の椎弓の間の距離が短い、骨盤の骨の一部が短いなどがみられます。
以上のような特徴から、新生児期に気づかれることが多いです。胎児期に超音波検査で疑われることもあります。診断は、症状と骨のレントゲン写真をあわせて行います。無治療の場合、成人の平均身長は男性で130cm、女性で124cm前後です。
合併症
頭が大きいために、乳幼児期の運動発達は一時的に遅れますが、筋肉がついてくると追いつきます。一方、知的発達に問題はないとされています。合併症として頭蓋底の骨による脊髄の圧迫、睡眠時の無呼吸、脳室の広がり、中耳炎、不揃いな歯並び、背骨の後ろへの曲がり、背骨や椎間板による脊髄の圧迫、下肢の曲がり、肥満などがみられます。特に背骨の曲がりを防ぐため、乳児期に無理に座らせたりしないようにします。
治療
一定の基準を満たした軟骨無形成症に対して、成長ホルモン治療やC型ナトリウム利尿ペプチド（CNP）アナログ製剤による治療が保険適用になっています。脚や腕の短さを改善するために、下肢や上肢を延長する手術が行われることもあります。
軟骨低形成症
概説
軟骨低形成症も低身長を示す体質のうちの一つで、軟骨無形成症と同様に腕や脚の長さが短くなる特徴を持ちます。軟骨無形成症の1/8程度の発症頻度であるとされていますが、あとにも述べますように、症状が軟骨無形成症とくらべて軽度であるため、診断されていない方もおられる可能性があります。
原因
軟骨無形成症と同じ、FGFR3遺伝子の変化によるものが多いとされていますが、一部にこの遺伝子が原因ではない方もおられます。このため、遺伝子検査で診断がつかない場合もあります。
症状・診断
低身長の程度は軟骨無形成症とくらべて軽度であることが多く、一部には低身長の範囲に入らない方もおられます。またや腕や脚の短さについても同様に、軟骨無形成症とくらべて軽度です。軟骨無形成症に認められる骨のレントゲン写真の特徴も、軽度であるか認めないことがしばしばあります。
診断は、軟骨無形成症と同様に、症状と骨のレントゲン写真をあわせて行いますが、所見がはっきりしてくるまで診断の確定はむずかしいことが多いです。
治療
低身長に対する治療として、日本では軟骨無形成症と同じく、成長ホルモン治療の保険適用があり、軟骨無形成症とくらべて低身長の改善効果が良いことが知られています。軟骨低形成症にはC型ナトリウム利尿ペプチド（CNP）アナログ製剤の保険適用はありません。
画像：腸骨翼の低形成、座骨切痕の短縮、大腿骨頸部の短縮
